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Genética

ACONSELHAMENTO GENÉTICO E TESTES GENÉTICOS

 

GENES

 

Cada pessoa é única. Parte do que nos torna únicos está nos nossos genes.

 

Os genes são pequenas estruturas dentro de cada célula, que contêm as instruções que definem cada individuo, qual o seu aspecto, e como interage com o ambiente que o rodeia.

 

Os genes fazem parte da herança de cada um: são herdados dos pais e serão transmitidos aos filhos.
Algumas alterações (mutações) nos genes aumentam a possibilidade de desenvolver certas doenças, umas mais graves que outras, que condicionam a qualidade de vida do indivíduo e da sua família.

 

As mutações genéticas são geralmente passadas através da família. Quando membros da mesma família apresentam problemas de saúde de causa genética, cada familiar pode ter um risco aumentado de desenvolver essas patologias no futuro.

 

São as chamadas Doenças Genéticas.

 

 

DOENÇAS GENÉTICAS


A informação para que apareça uma dada doença genética está inscrita no DNA (parte da célula que contém os genes) nasce com o individuo, está presente em todas as suas células e vai manifestar-se, dependendo apena dos próprios genes e de factores ambientais ou de ambas as situações.

 

Hoje em dia já se conhece milhares de doenças genéticas, mais ou menos incapacitantes.
Os avanços da ciência tornaram possível efectuar o diagnostico de muitas delas, permitindo ajudar os indivíduos a lidar com a sua doença, quer actuando na prevenção dos sintomas antes que eles apareçam, quer definindo novos tratamentos mais adequados a cada situação, quer apoiando os casais que queiram ter filhos saudáveis a conhecer os riscos de transmissão de doenças genéticas.

 

 

CONSULTA DE GENÉTICA

 

O médico assistente pode identificar um risco para a ocorrência de uma doença genética num individuo ou numa família, e referenciá-la a uma Consulta de Genética.

 

Quando um indivíduo ou um casal:
- quer saber se um determinado problema de que tem conhecimento na família poderá acontecer de novo, ou
- não existindo problemas familiares conhecidos, apresenta uma história de consanguinidade que o preocupa,
- deseja ter filhos mais tarde do que o comum,
- apresenta uma história de infertilidade ou abortamentos repetidos, ou
- quer conhecer riscos pessoais para doenças multifactoriais,

... começa por recorrer, habitualmente, ao seu médico de família ou a outro especialista (ginecologista, neurologista, oncologista, etc.).

Em regra, este primeiro contacto leva, mais tarde ou mais cedo, a orientação do casal ou do indivíduo para uma Consulta de Genética.

 

O geneticista procura estabelecer um diagnóstico da situação: estuda o indivíduo ou casaI, analisa a história familiar, examina o resultado dos exames já eventualmente efectuados, pondera a necessidade de efectuar exames específicos e procura definir as soluções a apresentar.

 

As doenças genéticas são frequentes e representam uma causa importante de morbilidade e mortalidade humanas.

 


 

TESTES GENÉTICOS

 

Colaboração Hospital Particular do Algarve e CGC Genetics® / Centro de Genética Clínica
O Hospital Particular do Algarve estabeleceu uma parceria com o CGC Genetics® / Centro de Genética Clínica, funcionando como Laboratório Associado para as todas as análises disponibilizadas pelo CGC.


Os testes genéticos ajudam a fazer diagnósticos numa situação de doença e podem informar acerca da sua constituição genética e a dos seus filhos. Em outras situações, os testes não fazem um diagnóstico mas indicam riscos para problemas e ajudam a prevenir a doença.

 

Para cada situação e época de vida (Rastreio Pré-natal, Diagnostico Pré-natal, Doenças Genéticas, Doenças Cardiovasculares, Oncologia, etc.) existem testes genéticos de que é necessário conhecer os seus benefícios e limitações.

 

Rastreio do Cancro do Cólon em Sangue Periférico
O Hospital Particular do Algarve em parceria com o CGC Genetics® / Centro de Genética Clínica, coloca ao seu alcance um novo teste de detecção precoce do Cancro do Cólon através de uma simples análise ao sangue. Torna-se necessário estabelecer um programa de detecção precoce em pessoas sem sintomas, aplicável à população com mais de 50 anos de idade.
Mais Informações sobre o Rastreio do Cancro do Cólon em Sangue Periférico

 

Rastreio Combinado e Diagnóstico Pré-Natal Precoce 
Saber informações acerca do bebé o mais cedo possível, é o desejo de qualquer gestante.2 a 3% dos bebés têm uma anomalia à nascença. Algumas destas anomalias podem ser identificadas durante a gravidez através do Rastreio Pré-natal. O rastreio pré-natal permite identificar as gestações com risco aumentado de Síndrome de Down (trissomia 21), Síndrome de Edwards (trissomia 18) e Defeitos Abertos do Tubo Neural. 
Segurança, é saber mais sobre o seu bebé.
No Hospital Particular do Algarve pode efectuar o Rastreio Pré-Natal (Combinado do Primeiro Trimestre, Combinado Precoce e do Segundo Trimestre), bem como o Diagnóstico Pré-Natal.
Mais informações sobre Rastreio Combinado e Diagnóstico Pré-Natal Precoce

 

DPN plus+ 
Perante uma pequena amostra de material fetal (líquido amniótico ou biopsia das vilosidades coriónicas) é feito o estudo cromossómico fetal convencional (cariótipo e detecção de aneuploidias). Contudo, com o recurso às novas tecnologias, o CGC desenvolveu uma nova abordagem que permite obter mais informações sobre o feto. Esta nova abordagem, o DPN plus+, permite alargar a capacidade de resposta do DPN, obtendo mais informações sobre o feto e uma gestão atempada das opções de diagnóstico no acompanhamento Pré-natal.
Mais informações sobre DPN plus+

 

Pré-natal+ 
Um novo passo no Diagnóstico Pré-Natal.
Este teste com aplicação pré-natal permite detectar de forma rápida e numa única análise, várias síndromes associadas a atraso mental. Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja, aproximadamente, de 1/800 nascimentos. No entanto, existem outras síndromes associadas a atraso mental e de desenvolvimento que em conjunto têm uma incidência maior: cerca de 1/200. 
A capacidade de diagnóstico do Pré-Natal + é um exemplo da aplicabilidade e utilização das novas tecnologias para um diagnóstico pré-natal mais informativo, preciso e rápido. Combinando este teste com os métodos de rotina tradicionais, a taxa de detecção de anomalias cromossómicas aumenta substancialmente, ao tornar possível a exclusão de doenças não detectáveis pelo cariótipo, e associadas a atraso mental.
Mais informações sobre o Diagnóstico Pré-Natal +

 

Infertilidade
Aproximadamente 15% dos casais portugueses são inférteis e cerca de um terço das portuguesas inférteis desconhece o motivo da sua infertilidade. Estudos sugerem que 10% dos homens e 15% das mulheres apresentam alterações genéticas (em cromossomas e genes) relacionadas com infertilidade.
Mais informações sobre Teste Genético de Infertilidade

 

Rastreio de Diabetes / Obesidade
Sabia que pode conhecer o risco de desenvolver diabetes / obesidade com uma simples picada no dedo?
O Hospital Particular do Algarve em parceria com o CGC Genetics disponibiliza a primeira análise de rastreio dos factores genéticos para Diabetes / Obesidade com fins preventivos. O teste genético para o risco de Diabetes / Obesidade pode ser o único indicador numa fase pré-clínica, ou seja, antes das lesões nos órgãos e do aparecimento de sintomas, identificando os indivíduos em que uma intervenção terapêutica precoce poderá evitar o desenvolvimento e evolução da doença.
Mais informações sobre Rastreio de Diabetes / Obesidade

 

Obesidade
A acumulação de gordura é uma característica regulada geneticamente, e algumas pessoas nascem com uma predisposição para o excesso de peso. 
Hoje sabemos que 40% a 70% do excesso de peso tem uma base genética, e que a identificação de certos factores genéticos é uma ferramenta importante no tratamento da obesidade.
Mais informações sobre Analise Genética na Obesidade

 

Baby plus
O Hospital Particular do Algarve disponibiliza um painel de testes por microarray, com aplicação neonatal, destinado a identificar doenças comuns no recém-nascido que não são normalmente pesquisadas, mas que mesmo assim são frequentes e importantes para o seu desenvolvimento (Intolerância à Lactose, Intolerância à Frutose, Doença Celíaca, Alfa-1 Antitripsina e Hemocromatose.). São doenças que se desenvolvem quando estão presentes variantes genéticas de predisposição e factores ambientais. A identificação destas variantes genéticas permite evitar, desde o primeiro momento, esses factores ambientais, contribuindo assim para prevenir o aparecimento das doenças ou sintomas.
Mais informações sobre Teste Baby Plus

ESPECIALIDADE DISPONÍVEL NAS UNIDADES

MÉDICOS

Hospital Particular do Algarve - Gambelas
Dra. Teresa Lourenço
Hospital Particular do Algarve - Alvor
Dra. Teresa Lourenço
grupo hpa
Sobre o Grupo HPA Saúde

O Grupo HPA Saúde nasceu em 1996, com a inauguração do primeiro Hospital Privado em Alvor.

Atualmente, o grupo presta assistência médica de qualidade em toda a região algarvia.

Porque a sua Saúde é de Particular Importância!

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