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Dr. Joaquim de Sá

Médico Geneticista

Unilabs Genetics Medical

Dr. Joaquim de Sá

Cuidados de saúde personalizados preventivos?

As possibilidades da genética médica

HPA Magazine 20

Como sabemos, uma boa parte do progresso da Medicina das últimas décadas orbita em torno do diagnóstico precoce, e até já antevemos a mudança do paradigma do tratamento para a prevenção. É neste contexto que a genética tem ganho relevância ao disponibilizar testes com efeitos na prevenção primária bem como no diagnóstico pré-sintomático. 



 

De forma sinérgica, cada vez mais cada um de nós dá mais atenção à saúde de si próprio e daqueles que ama, sendo a promoção de estilos de vida mais saudáveis já uma constante no espaço público. No presente, esta promoção acontece aliada à exibição de um bem-estar pessoal que está recorrentemente no cenário de fundo de qualquer publicidade; da alimentação aos detergentes, dos carros aos bancos, da TV ao instagram.
Também a genética se tem afirmado como produto de consumo associado à promoção da saúde, essencialmente por testes que prometem recomendar o melhor plano nutricional ou o mais adequado exercício físico, com atenção a vitaminas e a micronutrientes e ao metabolismo, dando respostas personalizadas a cada interessado. No entanto, estes resultados ainda não materializam o sonho de Galeno com quase dois mil anos, de uma medicina personalizada, pois na grande maioria as inferências com validade clínica serão mínimas ou ausentes, dado os riscos relativos serem inferiores a 2. Ao somar o risco de inadequada proteção dos dados digitais do teste (suscetíveis de uma profunda análise no futuro por inteligência artificial) o meu entusiasmo por estes estudos de suscetibilidade não me permite que os recomende nem para efeitos recreativos. Bem diferentes são os outros testes de que vos queria falar, pois podem ser excecionalmente relevantes na promoção da saúde, quer no âmbito pré-concecional, ou pré-natal ou no adulto saudável.
Calcula-se em cerca de 2 a 3% o risco de uma criança nascer com uma doença grave. Calcula-se que o risco para doenças recessivas graves é de menos de 1% para a população em geral. No entanto, se os dois membros do casal forem portadores o risco é de 25% ou, se a mãe for portadora de uma doença recessiva ligada ao cromossoma X, o risco seria de 50% para filhos rapazes. 
 

De forma sinérgica, cada vez mais cada um de nós dá mais atenção à saúde de si próprio e daqueles que ama, sendo a promoção de estilos de vida mais saudáveis já uma constante no espaço público. No presente, esta promoção acontece aliada à exibição de um bem-estar pessoal que está recorrentemente no cenário de fundo de qualquer publicidade; da alimentação aos detergentes, dos carros aos bancos, da TV ao instagram.
Também a genética se tem afirmado como produto de consumo associado à promoção da saúde, essencialmente por testes que prometem recomendar o melhor plano nutricional ou o mais adequado exercício físico, com atenção a vitaminas e a micronutrientes e ao metabolismo, dando respostas personalizadas a cada interessado. No entanto, estes resultados ainda não materializam o sonho de Galeno com quase dois mil anos, de uma medicina personalizada, pois na grande maioria as inferências com validade clínica serão mínimas ou ausentes, dado os riscos relativos serem inferiores a 2. Ao somar o risco de inadequada proteção dos dados digitais do teste (suscetíveis de uma profunda análise no futuro por inteligência artificial) o meu entusiasmo por estes estudos de suscetibilidade não me permite que os recomende nem para efeitos recreativos. Bem diferentes são os outros testes de que vos queria falar, pois podem ser excecionalmente relevantes na promoção da saúde, quer no âmbito pré-concecional, ou pré-natal ou no adulto saudável.
Calcula-se em cerca de 2 a 3% o risco de uma criança nascer com uma doença grave. Calcula-se que o risco para doenças recessivas graves é de menos de 1% para a população em geral. No entanto, se os dois membros do casal forem portadores o risco é de 25% ou, se a mãe for portadora de uma doença recessiva ligada ao cromossoma X, o risco seria de 50% para filhos rapazes.