Dr. Joaquim de Sá

Médico Geneticista

Unilabs Genetics Medical

Cuidados de saúde personalizados preventivos?

As possibilidades da genética médica

HPA Magazine 20

Como sabemos, uma boa parte do progresso da Medicina das últimas décadas orbita em torno do diagnóstico precoce, e até já antevemos a mudança do paradigma do tratamento para a prevenção. É neste contexto que a genética tem ganho relevância ao disponibilizar testes com efeitos na prevenção primária bem como no diagnóstico pré-sintomático. 

De forma sinérgica, cada vez mais cada um de nós dá mais atenção à saúde de si próprio e daqueles que ama, sendo a promoção de estilos de vida mais saudáveis já uma constante no espaço público. No presente, esta promoção acontece aliada à exibição de um bem-estar pessoal que está recorrentemente no cenário de fundo de qualquer publicidade; da alimentação aos detergentes, dos carros aos bancos, da TV ao instagram.
Também a genética se tem afirmado como produto de consumo associado à promoção da saúde, essencialmente por testes que prometem recomendar o melhor plano nutricional ou o mais adequado exercício físico, com atenção a vitaminas e a micronutrientes e ao metabolismo, dando respostas personalizadas a cada interessado. No entanto, estes resultados ainda não materializam o sonho de Galeno com quase dois mil anos, de uma medicina personalizada, pois na grande maioria as inferências com validade clínica serão mínimas ou ausentes, dado os riscos relativos serem inferiores a 2. Ao somar o risco de inadequada proteção dos dados digitais do teste (suscetíveis de uma profunda análise no futuro por inteligência artificial) o meu entusiasmo por estes estudos de suscetibilidade não me permite que os recomende nem para efeitos recreativos. Bem diferentes são os outros testes de que vos queria falar, pois podem ser excecionalmente relevantes na promoção da saúde, quer no âmbito pré-concecional, ou pré-natal ou no adulto saudável.
Calcula-se em cerca de 2 a 3% o risco de uma criança nascer com uma doença grave. Calcula-se que o risco para doenças recessivas graves é de menos de 1% para a população em geral. No entanto, se os dois membros do casal forem portadores o risco é de 25% ou, se a mãe for portadora de uma doença recessiva ligada ao cromossoma X, o risco seria de 50% para filhos rapazes. 
Como os portadores são quase sempre assintomáticos, nenhum de nós sabe o seu estado de portador para cada uma de mais de mil doenças, sendo, no entanto, esta informação relevante quando vier a ser ponderado um projeto parental. Embora seja possível desde há décadas pesquisar uma doença familiar no feto no início da gestação, só o conseguíamos fazer quando já era conhecido algum familiar com a doença (frequentemente o anterior filho do casal).

Entretanto, atualmente passou a ser exequível a identificação de casais com risco significativamente acrescido de doença recessiva grave na descendência, mas com história familiar negativa, por análise conjunta de todos os genes com associação a doenças recessivas autossómicas ou ligadas ao X. 
A fibrose quística, a atrofia muscular espinhal ou a síndrome do X-frágil são algumas das patologias mais conhecidas. Aos casais com riscos significativamente acrescido é disponibilizado diagnóstico pré-natal molecular orientado para a doença específica ou diagnóstico genético pré-implantação. Já no âmbito pré-natal, o teste não invasivo em DNA fetal para aneuploidias frequentes permite excluir com elevada sensibilidade a trissomia 21. 
Este teste, muito popular com vários nomes comerciais, bem como o teste para identificação de portadores, ainda muito pouco conhecido, têm já recomendações de utilização publicadas, como as Practice Guidelines do American College of Medical Genetics and Genomics datadas de 2021 e dezembro de 20221).
Já nos adultos saudáveis é possível realizar um teste pré-sintomático para avaliar os genes relacionados com a doença oncológica hereditária, permitindo assim uma adequação da vigilância médica e mais opções de conduta (e.g. mastectomia profilática) às pessoas em que se venha a estabelecer o diagnóstico pré-sintomático. Estes testes têm certamente limitações, mas recordo que no HPA é sempre possível agendar reuniões interdisciplinares para em conjunto chegarmos a diagnósticos que permitam o mais adequado aconselhamento das pessoas que nos consultam, bem como agendar vídeo consulta de genética médica, que é uma forma simples de vencer distâncias e de ganhar tempo, possibilitando um adequado aconselhamento genético pré e pós-teste, com consentimento informado, sempre de acordo com a lei em vigor.