As doenças raras (DRs) são definidas como condições que afetam um número reduzido de indivíduos na população geral, sendo consideradas raras, na União Europeia, quando afetam menos de 1 em cada 2 000 pessoas. Apesar da sua baixa prevalência individual, estima-se que estas patologias afetem entre 3,5% e 5,9% da população mundial, correspondendo a mais de 300 milhões de pessoas globalmente.
As doenças raras caracterizam-se por elevada heterogeneidade clínica, etiológica e prognóstica. A maioria de origem genética, manifesta-se precocemente e apresenta um curso crónico e progressivo, estando frequentemente associada a significativa morbilidade física, psicológica e social.
Um dos principais desafios associados às doenças raras é o atraso no diagnóstico. Estudos centrados na experiência dos doentes demonstram que este atraso pode variar entre 5 e 7 anos, período durante o qual são frequentes diagnósticos incorretos e abordagens terapêuticas inadequadas. Neste contexto, a cavidade oral assume particular relevância, uma vez que alterações dentárias, gengivais e dos tecidos moles e duros podem constituir sinais iniciais ou distintivos de várias doenças raras, frequentemente observáveis em contexto de consulta de médico dentária.
Bases biológicas das manifestações orais nas doenças raras
As manifestações orais associadas às doenças raras refletem, em grande medida, os mecanismos fisiopatológicos subjacentes a estas condições. Alterações genéticas que afetam proteínas estruturais, vias metabólicas, processos inflamatórios, angiogénese ou o desenvolvimento embrionário podem ter repercussões diretas na formação e manutenção dos tecidos orais.
A odontogénese é um processo complexo, dependente de interações altamente reguladas entre epitélio e mesênquima. Perturbações nestes mecanismos podem resultar em alterações do número, forma, estrutura ou mineralização dentária. Da mesma forma, alterações do tecido conjuntivo, da matriz extracelular ou do metabolismo ósseo podem comprometer a integridade da mucosa oral, do periodonto e do osso alveolar.
Estas bases biológicas explicam a frequência, diversidade e, em muitos casos, especificidade das manifestações orais nas doenças raras, tornando a observação clínica da cavidade oral um elemento de elevado valor diagnóstico.
Papel do médico dentista no diagnóstico precoce
O médico dentista encontra-se frequentemente entre os primeiros profissionais de saúde a contactar com pessoas afetadas por doenças raras. Alterações como hipodontia severa (ausência de 1 a 6 dentes permanentes), defeitos generalizados do esmalte, dentição frágil, doença periodontal precoce ou agressiva, lesões recorrentes da mucosa oral ou alterações ósseas atípicas devem suscitar suspeita clínica.
Para além da identificação de sinais de alerta, o médico dentista desempenha um papel essencial na vigilância contínua, na prevenção de infeções orais, na adaptação dos planos de tratamento e na educação do doente e da família. A referenciação atempada para equipas médicas especializadas e a integração em abordagens multidisciplinares são fundamentais para reduzir a odisseia diagnóstica e melhorar os cuidados prestados.
Doenças raras frequentemente associadas a manifestações orais
Osteogénese imperfeita
A osteogénese imperfeita é uma doença genética associada a alterações do colagénio tipo I. As manifestações orais incluem, de forma característica, dentinogénese imperfeita, descoloração dentária, fragilidade estrutural, desgaste acentuado e aumento do risco de fraturas dentárias. Alterações craniofaciais e má oclusão são também frequentemente observadas, exigindo acompanhamento pelo médico dentista de forma precoce e contínua.
Displasias ectodérmicas
As displasias ectodérmicas englobam um conjunto de doenças raras que afetam estruturas derivadas do ectoderma. As manifestações orais incluem hipodontia grave (ausência de 1 a 6 dentes permanentes) ou anodontia (ausência total de dentes permanentes), dentes cónicos, atraso eruptivo, hipossalivação e mucosa oral atrófica. Estas alterações têm impacto significativo na mastigação, fonética, estética e autoestima dos doentes.
Síndrome de Ehlers-Danlos
A síndrome de Ehlers-Danlos compreende um grupo de doenças do tecido conjuntivo caracterizadas por hipermobilidade articular e fragilidade tecidular. Certas variantes estão associadas a periodontite precoce e agressiva, fragilidade da mucosa oral, sangramento gengival e atraso na cicatrização, exigindo cuidados dentários cuidadosos.
Epidermólise bolhosa
A epidermólise bolhosa caracteriza-se por uma extrema fragilidade da pele e das mucosas. Na cavidade oral, observam-se frequentemente bolhas recorrentes, erosões dolorosas, microstomia (abertura da cavidade oral anormalmente pequena), anquiloglossia (condição em que o freio lingual é curto e afeta os movimentos da língua) e elevado risco de desenvolvimento de cáries dentárias, em grande parte devido à dificuldade na realização de uma higiene oral adequada.
Doença de Gaucher
A doença de Gaucher é uma patologia lisossomal rara que pode apresentar envolvimento maxilofacial. As manifestações orais incluem lesões osteolíticas nos maxilares, mobilidade dentária e alterações radiográficas características, frequentemente identificadas em exames radiográficos de rotina realizados em medicina dentária, como a ortopantomografia e CBCT.
Padrões clínicos das manifestações orais
De forma global, as manifestações orais associadas às doenças raras podem ser agrupadas em cinco grandes categorias clínicas:
- anomalias do desenvolvimento dentário, incluindo hipodontia, defeitos do esmalte, alterações da dentina e atraso eruptivo;
- alterações da mucosa oral, como bolhas, úlceras recorrentes, fragilidade e atrofia;
- alterações ósseas maxilofaciais, incluindo osteólise, deformidades craniofaciais e atraso no crescimento;
- disfunções das glândulas salivares, como xerostomia (sensação de boca seca, devido diminuição da produção de saliva) e alterações da composição salivar;
- doença periodontal precoce e agressiva.
Estas alterações estão frequentemente associadas a dor, infeções recorrentes, limitações funcionais e impacto psicossocial significativo.
Implicações clínicas e abordagem multidisciplinar
O tratamento dentário de doentes com doenças raras deve ser individualizado, preventivo e integrado numa abordagem multidisciplinar. Estratégias eficazes incluem programas intensivos de prevenção, acompanhamento regular, adaptações das técnicas clínicas e comunicação estreita com outras especialidades médicas.
A ausência de cuidados de saúde oral adequados pode agravar complicações sistémicas, reforçando a importância da medicina dentária como componente essencial dos cuidados globais em doenças raras.
Artigo desenvolvido pela Dra. Catarina Monteiro
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28 de Fevereiro de 2026
