A Talassemia é uma condição genética do sangue que afeta a normal produção de hemoglobina, uma proteína vital e presente nos glóbulos vermelhos, responsável pelo transporte de oxigénio a todo o organismo e essencial para o funcionamento dos nossos órgãos.
É considerada uma das doenças hereditárias mais comuns do sangue, podendo manifestar-se de forma leve a severa, dependendo do tipo e da mutação genética envolvida.
Conheça os sintomas, formas de diagnóstico e opções de tratamento disponíveis no Grupo HPA Saúde.
O que causa a Talassemia?
A Talassemia resulta de mutações genéticas que alteram a forma como o corpo produz hemoglobina. Existem dois tipos principais:
- Alfa-talassemia: causada por alterações nos genes responsáveis pela produção da cadeia alfa da hemoglobina.
- Beta-talassemia: ocorre quando há alterações nos genes que codificam a cadeia beta.
A gravidade da doença varia consoante o número de genes afetados e pode ir desde formas leves, assintomáticas, até formas graves que exigem tratamento contínuo.
Sintomas mais comuns
Os sintomas podem surgir nos primeiros anos de vida ou mais tardiamente, dependendo da forma da doença. Os sinais de alerta incluem:
- Fadiga constante
- Palidez acentuada
- Icterícia (coloração amarelada da pele e olhos)
- Crescimento lento em crianças
- Dores ósseas ou fragilidade óssea
- Aumento do baço ou fígado
Como é realizado o diagnóstico?
O diagnóstico da Talassemia é feito através de exames laboratoriais, como:
- Hemograma completo
- Eletroforese da hemoglobina
- Estudos genéticos, especialmente em casos familiares
O rastreio pré-natal ou genético pode ser importante para casais com histórico familiar da doença.
Tratamento e acompanhamento
O tratamento depende da gravidade da doença:
- Condição ligeira geralmente não requer tratamento, apenas vigilância clínica regular.
- Condição moderada a grave pode necessitar de transfusões de sangue regulares, suplementação de ácido fólico e, em alguns casos, transplante de medula óssea.
A importância da prevenção
Conhecer esta patologia e realizar o rastreio genético é essencial para o tratamento precoce e consequentemente a melhoria do bem-estar. Casais em idade fértil e com antecedentes familiares, devem considerar a realização de testes genéticos para avaliar o risco de transmissão aos filhos.
Se tem sintomas, dúvidas ou histórico familiar, marque uma consulta de Hematologia. No Grupo HPA Saúde, dispomos de uma equipa multidisciplinar especializada para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento de doenças do sangue, como a Talassemia.
19 de Janeiro de 2026
