Genética Médica

EXAMES RELACIONADOS

Cariótipo; Teste genético de portadores; WES-Trio; Painéis multigenes por especialidade: Cardiologia, Oncologia…; Pesquisa de variantes familiares

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A consulta de Genética Médica é vocacionada para a prevenção, o diagnóstico e o tratamento das doenças de origem genética, em pessoas com sintomas, sinais ou história familiar sugestiva de uma síndrome genética ou de uma doença hereditária.

Esta consulta permite o diagnóstico pré-sintomático, ou o esclarecimento etiológico, sendo frequentemente prescritos testes moleculares no contexto de uma medicina de precisão, necessária para as futuras decisões informadas dos doentes ou respetivas famílias.

Procedimentos da Especialidade 

Aconselhamento genético pré-concecional. Especialmente indicado para casais em projeto parental que queiram esclarecer de forma objetiva o risco de patologia grave na futura descendência.

Aconselhamento genético pré-natal. É especialmente relevante para a integração clínica das anomalias ecográficas, bem como para a interpretação dos resultados dos estudos invasivos. Frequentemente, é já no âmbito pré-natal que se avalia o risco para a descendência do casal para patologias graves com ou sem história familiar, dada a atual rapidez dos resultados moleculares.

Esclarecimento etiológico. Para crianças com perturbações do neurodesenvolvimento, anomalias congénitas, ou adultos com patologia hereditária ou sugestiva de uma síndrome genética. Esta consulta com o geneticista é determinante para um diagnóstico esclarecido e preciso, bem como para o processo multidimensional de aconselhamento familiar.

Aconselhamento na doença oncológica. Quando o diagnóstico acontece numa idade jovem, existem vários familiares com idêntica patologia, ou na presença de cancros raros que surgiram de uma forma sindrómica, esta consulta é muito importante. Os cancros da mama, ovário e colon são os que mais frequentemente poderão ser hereditários. Este diagnóstico permite identificar os familiares em risco a quem será proposta uma vigilância médica diferenciada. Teste genéticos nesta área são frequentemente necessários para a escolha adequada da terapêutica mais eficaz.  

Sintomas Comuns

Os sintomas variam de acordo com o tipo e o estadio da doença genética, podendo considerar-se os mais comuns:

• Perturbações do neurodesenvolvimento
• Baixa estatura
• Distrofias
• Ataxias
• Demências
• Dismorfismos

A especialidade de Genética Médica no Grupo HPA Saúde conta com a parceria da Unilabs, a marca nacional com maior experiência e os mais vastos recursos laboratoriais e clínicos na área da genética. 

Principais patologias/doenças

Doenças Cromossómicas. Relacionadas com alterações do número ou da estrutura dos cromossomas.

• Síndrome de Down (trissomia 21)
• Trissomia 18
• Trissomia 13
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Kleinfelter
• Deleção 22.q11.2

Doenças monogénicas. Quando há num único gene implicado.

• Beta-talassémias
• Fibrose quística
• Síndrome de X-Frágil
• Distrofia muscular de Duchenne
• Surdez neurosensorial pré-lingual
• Neurofibromatose tipo 1